项目资助企业：
中华少年儿童慈善救助基金会、北京联慈健康扶贫基金会、社区骆驼服务平台等；
项目资助宗旨：
带动地方人民政府关注新生儿疾病筛查，提高出生人口的素质；提升地方妇幼保健机构服务能力；树立典范，扩大社会影响，实现优生优育。关口前移、真正做到预防罕见病的死亡率。
实施办法：
为提高出生人口的质量，达到从源头预防出生缺陷以及提升地方妇幼保健机构服务能力。2013年，基金会整合了国家卫生计生委科学技术研究所、国家人类遗传资源中心、北京儿童医院等机构以及国内知名专家的技术力量，为新生儿提供48种遗传代谢疾病的资助筛查。
2014年11月21日，全国人大副委员长、农工党中央主席陈竺，出席基金会与北京儿童医院集团联合发起成立的“中国儿童遗传代谢病研究中心”揭牌仪式。
项目实施流程：
项目实施内容：48种新生儿遗传代谢病病种列表
氨基酸代谢病（19种） | 有机酸代谢病（15种） | 脂肪酸氧化代谢病（14种） |
高苯丙氨酸血症 | 甲基丙二酸血症 | 原发性肉碱缺乏症 |
枫糖尿病 | 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症 | 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型 |
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 | 丙酸血症 | 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型 |
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 | 异戊酸血症 | 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 |
瓜氨酸血症I型 | 戊二酸血症I型 | 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
瓜氨酸血症Ⅱ型 | 生物素酶缺乏症 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
精氨酸血症 | 全羧化酶合成缺乏症 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合征 | 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 | 短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
高鸟氨酸血症 | 3-甲基戊稀二酰辅酶A水解酶缺乏症 | 长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
同型胱氨酸尿症 | 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
高甲硫氨酸血症 | β-酮硫解酶缺乏症 | 2，4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症 |
酪氨酸血症I型 | 2-甲基-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 | 三功能蛋白缺乏症 |
酪氨酸血症Ⅱ型 | 丙二酸血症 | 中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 |
酪氨酸血症Ⅲ型 | 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 | 乙基丙二酸脑病 |
非酮性高甘氨酸血症 | 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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高脯氨酸血症I型 |
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高脯氨酸血症II型 |
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组氨酸血症 |
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精氨酰琥珀酸尿症 |
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